Análises clínicas
pesquisa da mutação val30met gene ttr - sangue
Também pode ser chamado de: análise da mutação val30met, gene ttr, polineuropatia amiloide familiar, val30met
Resultado em até 21 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
praça bartolomeu bueno, 33 - centro - SPAgendar nessa unidade
av. franciso f. lopes, 2585 - brás cubas - SPAgendar nessa unidade
av. ricieri j. marcatto, 521 - vila suissa - SPAgendar nessa unidade
av. 15 de novembro, 431 - romanópolis - SPAgendar nessa unidade
rua 23 de maio, 475 - centro - SPAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A amiloidose familiar e uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por polineuropatia, síndrome do túnel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vitrea, insuficiência autonômica e renal. Este exame pesquisa a presença ou não da mutação Val30Met no gene TTR.Por que fazer
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de Amiloidose familial ou para indivíduos que queiram saber se possuem a variante Val30Met no gene TTR, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.Como é feito
O DNA e extraído da amostra biológica. e realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto e preparado para posterior Sequenciamento de Sanger, em um sequênciador automático. A numeração do transcrito e feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clinico relatado na solicitação medica.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada.